规范

研究制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》。全国109家医疗机构获批开展了基于第二代测序技术的无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）高通量测序试点工作。国家卫生计生委妇幼司发布的《关于加强临床使用基因检测相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管[2014]25号）中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

南方医科大学南方医院被选为首家获得试点工作单位之一，该院产科钟梅主任应邀接受中国妇产科网的采访，就《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》做出了专业解读。

一无创产前检查的定义

  通量   产前   技术规范

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研究制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》。全国109家医疗机构获批开展了基于第二代测序技术的无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）高通量测序试点工作。国家卫生计生委妇幼司发布的《关于加强临床使用基因检测相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管[2014]25号）中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

南方医科大学南方医院被选为首家获得试点工作单位之一，该院产科钟梅主任应邀接受中国妇产科网的采访，就《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》做出了专业解读。

一无创产前检查的定义

  免疫学   流产   共识

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研究制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》。全国109家医疗机构获批开展了基于第二代测序技术的无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）高通量测序试点工作。国家卫生计生委妇幼司发布的《关于加强临床使用基因检测相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管[2014]25号）中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

南方医科大学南方医院被选为首家获得试点工作单位之一，该院产科钟梅主任应邀接受中国妇产科网的采访，就《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》做出了专业解读。

一无创产前检查的定义

  诊疗   规范   男性不育

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研究制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》。全国109家医疗机构获批开展了基于第二代测序技术的无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）高通量测序试点工作。国家卫生计生委妇幼司发布的《关于加强临床使用基因检测相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管[2014]25号）中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

南方医科大学南方医院被选为首家获得试点工作单位之一，该院产科钟梅主任应邀接受中国妇产科网的采访，就《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》做出了专业解读。

一无创产前检查的定义

  诊治   规范化   男性不育

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一、早孕期超声检查

1.1 早孕期普通超声检查

1.1.1 适应证 证实宫内妊娠、临床可疑宫外孕、明确孕周、诊断多胎妊娠、了解胚胎或胎儿情况（存活或死亡）、早孕期出血查因、早孕期下腹痛查因、评估母体盆腔包块、子宫畸形、临床怀疑葡萄胎、辅助绒毛活检。

  产科   超声   检查

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正常精液：精子总数，前向运动精子(progressively motile,PR)比例，正常形态精子等于或高于参考值下限。

少精子症：精子总数(单次射精)小于参考值下限。

弱精子症：精子活力低于参考值下限。

  精子   诊疗   规范化

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1、非免疫型RSA

染色体异常型、解剖异常型、感染型和内分泌失调型

2、免疫型RSA

  诊疗   流产   反复

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1、非免疫型RSA

染色体异常型、解剖异常型、感染型和内分泌失调型

2、免疫型RSA

  病因   筛查   规范

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1、非免疫型RSA

染色体异常型、解剖异常型、感染型和内分泌失调型

2、免疫型RSA

  诊断   规范   治疗

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对男性不育症的诊断标准还没有完全统一。目前，多数学者以婚后1年内夫妻同居、无保护的，规律的性生活而没有获得妊娠为标准。12个月的期限符合大多数夫妻(85％)自然受孕的事实，但并不表示对不育症的检查非得等到12个月期满，尤其是在任何一方因家族史而疑有不育的情况下。

一、发病率和病因

随着社会工业的不断发展，不育夫妇的总发病率明显升高。2001年欧洲生殖协会统计育龄夫妇年内不能怀孕者25％.其中15％寻求治疗，男方因素引起不育占50％，

  规范化   治疗   男性不育

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