产前诊断

产前诊断又称为出生前诊断或胎儿宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,目的是为了在胎儿出生前对检查胎儿是否有严重的疾病，以及对这些疾病的诊断与治疗。

哪些孕妇需要产前诊断？

1、高龄（年龄35岁以上）

  产前诊断   名词解释

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此外有些孕妇对于羊水抽取技术不是很了解，总认为风险大，且双方均无遗传病家族史，或已经生育了1个健康孩子，以为没有必要进一步诊断而错过了诊断的最佳时机最终造成不幸。因此只要是高龄孕妇都需进行产前诊断，对于借助体外生殖技术受孕的孕妇也不例外。

例2 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一种具有严重危害的X染色体连锁隐性遗传疾病，发病率为1/3500活产男婴。该病是由于肌营养不良蛋白基因dystrophin突变导致肌细胞膜上骨架蛋白发生结构和功能改变所致。DMD患者常在5岁左右发病，20岁左右因严重合并症而死亡。由于该病尚无有效的治疗方法。

门诊接诊一对夫妇，女方的弟弟和2个舅舅为患者，目前怀孕4个月，超声提示为男孩，家人非常担心胎儿为患者。通过家系连锁分析证实该女性为致病基因携带者，抽取羊水标本提取DNA后进行缺失分析和连锁分析，证实该男性胎儿的X染色体为外祖父来源，没有获得致病的X染色体，胎儿出生后随访证实为正常。目前本研究所已经发现了6例患儿并建议引产。

  产前诊断   临床

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STEP1：初筛

途径一：血清学筛查

检出率：65％

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STEP1：初筛

途径一：血清学筛查

检出率：65％

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1、观察胎儿的外表结构及器官发育：

应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2、胎儿染色体核型分析：

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2、利用羊水可检查那些胎儿疾病？ 抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白，得到相当不错的参考价值。

3、什N时期是羊膜穿刺的最佳时机？ 怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。

4、抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？ 羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250CC以上。羊膜穿刺时，一般抽取20CC左右的羊水，占整体羊水量不到8％，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。

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2、利用羊水可检查那些胎儿疾病？ 抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白，得到相当不错的参考价值。

3、什N时期是羊膜穿刺的最佳时机？ 怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。

4、抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？ 羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250CC以上。羊膜穿刺时，一般抽取20CC左右的羊水，占整体羊水量不到8％，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。

  产前诊断   产前   高龄

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几种主要产前诊断方法如下：

1、X线检查 主要用于检查18周之前胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。

2、超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

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几种主要产前诊断方法如下：

1、X线检查 主要用于检查18周之前胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。

2、超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

  产前诊断   四维   高龄

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几种主要产前诊断方法如下：

1、X线检查 主要用于检查18周之前胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。

2、超声波检查是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

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