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产前诊断2020/2/3 星期一 23:46:51 |
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事实上，羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术的一种，除此之外，还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊水穿刺是应用历史最长、应用最广泛，最为安全的侵入性产前诊断技术，在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。
那么，“哪些孕妇需要进行羊水穿刺?”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少?”、“羊水穿刺的手术风险是什么?”等等，带着这些疑问，这期让我们来认识孕期羊水穿刺。
1、哪些孕妇需要进行羊水穿刺?
孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东
孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等
郑大一附院做产前诊断的费用：
孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东
孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等
郑大一附院做产前诊断的费用：
羊水标本使用15ml离心管或20ml注射器，抽取15或20ml羊水，封好口，室温下快速至我中心即可。郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东
切记：邮寄时请附上相关检查，特别是基因诊断结果的复印件
邮寄地址：郑州市建设东路一号，郑州大学第一附属医院门诊楼二楼产前诊断中心，孔祥东收
2、利用羊水可检查那些胎儿疾病？ 抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白，得到相当不错的参考价值。
3、什N时期是羊膜穿刺的最佳时机？ 怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。
4、抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？ 羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250CC以上。羊膜穿刺时，一般抽取20CC左右的羊水，占整体羊水量不到8％，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。
北京大学第一医院皮肤科遗传组长期进行遗传性皮肤病的致病基因产前诊断，积累了丰富的基因检测及产前诊断的经验。在缺乏先证者基因检测结果的情况下，也可以通过直接对携带者父母进行基因检测，反向推断先证者基因缺陷，从而成功为家庭再孕提供精准的产前诊断。下面来自于北京大学第一医院皮肤科林志淼等遗传学皮肤病研究团队成功案例的论文详细描述了检测的过程。
火棉胶样婴儿（collodion baby，CB）是指新生儿出生后出现紧张性胶样膜状物质覆盖全身皮肤，可伴有全身皮肤潮红。由于全身皮肤紧张牵拉，可能会导致患儿出现眼睑外翻、口唇外翻、毛发稀少、耳部软骨畸形及指趾屈曲等畸形[1]。多数新生儿在出生一个月左右可褪去这层膜状物，但部分CB可因感染、水电解质紊乱等缘故早夭。CB可见于多种遗传性皮肤病，最常见病因为隐性遗传性先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis，ARCI）[2]。产前诊断是指在明确患者或家庭携带者的致病基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。
对象与方法
北京大学第一医院皮肤科遗传组长期进行遗传性皮肤病的致病基因产前诊断，积累了丰富的基因检测及产前诊断的经验。在缺乏先证者基因检测结果的情况下，也可以通过直接对携带者父母进行基因检测，反向推断先证者基因缺陷，从而成功为家庭再孕提供精准的产前诊断。下面来自于北京大学第一医院皮肤科林志淼等遗传学皮肤病研究团队成功案例的论文详细描述了检测的过程。
火棉胶样婴儿（collodion baby，CB）是指新生儿出生后出现紧张性胶样膜状物质覆盖全身皮肤，可伴有全身皮肤潮红。由于全身皮肤紧张牵拉，可能会导致患儿出现眼睑外翻、口唇外翻、毛发稀少、耳部软骨畸形及指趾屈曲等畸形[1]。多数新生儿在出生一个月左右可褪去这层膜状物，但部分CB可因感染、水电解质紊乱等缘故早夭。CB可见于多种遗传性皮肤病，最常见病因为隐性遗传性先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis，ARCI）[2]。产前诊断是指在明确患者或家庭携带者的致病基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。
对象与方法
北京大学第一医院皮肤科遗传组长期进行遗传性皮肤病的致病基因产前诊断，积累了丰富的基因检测及产前诊断的经验。在缺乏先证者基因检测结果的情况下，也可以通过直接对携带者父母进行基因检测，反向推断先证者基因缺陷，从而成功为家庭再孕提供精准的产前诊断。下面来自于北京大学第一医院皮肤科林志淼等遗传学皮肤病研究团队成功案例的论文详细描述了检测的过程。
火棉胶样婴儿（collodion baby，CB）是指新生儿出生后出现紧张性胶样膜状物质覆盖全身皮肤，可伴有全身皮肤潮红。由于全身皮肤紧张牵拉，可能会导致患儿出现眼睑外翻、口唇外翻、毛发稀少、耳部软骨畸形及指趾屈曲等畸形[1]。多数新生儿在出生一个月左右可褪去这层膜状物，但部分CB可因感染、水电解质紊乱等缘故早夭。CB可见于多种遗传性皮肤病，最常见病因为隐性遗传性先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis，ARCI）[2]。产前诊断是指在明确患者或家庭携带者的致病基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。
对象与方法
北京大学第一医院皮肤科遗传组长期进行遗传性皮肤病的致病基因产前诊断，积累了丰富的基因检测及产前诊断的经验。在缺乏先证者基因检测结果的情况下，也可以通过直接对携带者父母进行基因检测，反向推断先证者基因缺陷，从而成功为家庭再孕提供精准的产前诊断。下面来自于北京大学第一医院皮肤科林志淼等遗传学皮肤病研究团队成功案例的论文详细描述了检测的过程。
火棉胶样婴儿（collodion baby，CB）是指新生儿出生后出现紧张性胶样膜状物质覆盖全身皮肤，可伴有全身皮肤潮红。由于全身皮肤紧张牵拉，可能会导致患儿出现眼睑外翻、口唇外翻、毛发稀少、耳部软骨畸形及指趾屈曲等畸形[1]。多数新生儿在出生一个月左右可褪去这层膜状物，但部分CB可因感染、水电解质紊乱等缘故早夭。CB可见于多种遗传性皮肤病，最常见病因为隐性遗传性先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis，ARCI）[2]。产前诊断是指在明确患者或家庭携带者的致病基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。
对象与方法
