
1、无创DNA产前筛查的适用人群:
(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

绒毛穿刺检查可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩会导致胎儿流产率约2%。不过它能发现胎儿有无异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济,而且最快可于数小时内得知结果。
绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良,现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。
案例:2011年8月,鞍山一名怀孕四个半月的孕妇在进行孕检时,发现腹中的胎儿发育出现异常,左侧胳膊、左侧小腿和左脚根本没有发育。经鞍山市妇儿医院彩超室和产前诊断中心会诊,得出的结论是由于外界原因造成畸形胎儿,唯一的原因就是怀孕10周左右时的“绒毛穿刺”术。鞍山市妇儿医院彩超室主任张秀清支出,“绒毛穿刺”在怀孕初期,可以通过染色体准确地判断胎儿是男是女,不过做“绒毛穿刺”需要很高的技术和设备,一旦做不好,就可能造成胎儿畸形。

绒毛穿刺检查可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩会导致胎儿流产率约2%。不过它能发现胎儿有无异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济,而且最快可于数小时内得知结果。
绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良,现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。
案例:2011年8月,鞍山一名怀孕四个半月的孕妇在进行孕检时,发现腹中的胎儿发育出现异常,左侧胳膊、左侧小腿和左脚根本没有发育。经鞍山市妇儿医院彩超室和产前诊断中心会诊,得出的结论是由于外界原因造成畸形胎儿,唯一的原因就是怀孕10周左右时的“绒毛穿刺”术。鞍山市妇儿医院彩超室主任张秀清支出,“绒毛穿刺”在怀孕初期,可以通过染色体准确地判断胎儿是男是女,不过做“绒毛穿刺”需要很高的技术和设备,一旦做不好,就可能造成胎儿畸形。

绒毛穿刺检查可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩会导致胎儿流产率约2%。不过它能发现胎儿有无异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济,而且最快可于数小时内得知结果。
绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良,现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。
案例:2011年8月,鞍山一名怀孕四个半月的孕妇在进行孕检时,发现腹中的胎儿发育出现异常,左侧胳膊、左侧小腿和左脚根本没有发育。经鞍山市妇儿医院彩超室和产前诊断中心会诊,得出的结论是由于外界原因造成畸形胎儿,唯一的原因就是怀孕10周左右时的“绒毛穿刺”术。鞍山市妇儿医院彩超室主任张秀清支出,“绒毛穿刺”在怀孕初期,可以通过染色体准确地判断胎儿是男是女,不过做“绒毛穿刺”需要很高的技术和设备,一旦做不好,就可能造成胎儿畸形。

1、了解胎儿是否有染色体异常
羊水细胞培养的核型分析可用于检测胎儿中染色体异常的存在或不存在,包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数量或结构的异常。
2、羊水细胞染色质检查

1、了解胎儿是否有染色体异常
羊水细胞培养的核型分析可用于检测胎儿中染色体异常的存在或不存在,包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数量或结构的异常。
2、羊水细胞染色质检查

羊水是我们大家都知道,怀孕之后胎儿就是生长在羊水里面,羊水穿刺最简单的解释就是用针刺入羊水中,然后吸取一点羊水用来做检查。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,一般是适合中期妊娠的产前诊断。羊水是在羊膜腔内的。做羊水穿刺的最佳时间是在妊娠16-24周,这个时候胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,这样做羊水穿刺时,不容易伤到胎儿。
做羊水穿刺之前要先做B超,确定胎儿位置,胎儿的情况,以免误伤胎儿,在选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,然后用带针心的腰穿针在选好的地方垂直刺入,针穿过腹壁和子宫壁时有两次的落空感,取出针心,用2ml注射器抽吸羊水2ml,再用20ml空针抽吸羊水20ml。

1、X连锁隐性遗传病。像血友病,红绿色盲,假性肥大型肌营养不良等等病症,要及早确定胎儿性别,男胎则要终止妊娠。
2、35岁以上的高龄产妇。高龄产妇容易发生胎儿染色体异常。
3、前胎为先天愚型或者家族病史者。这样可以从羊水中能够提取胎儿DNA,针对基因进行分析。

1、羊水穿刺是把细针穿刺进入羊膜腔,这可能会造成孕妇出血,出血性休克,羊水外流,流产,伤到胎儿的可能。
2、可能因为子宫畸形,胎盘位于前壁,羊水过少等原因导致穿刺失败。
3、手术后孕妇如果卫生条件不佳,可能会发生宫内感染。

1、羊水穿刺检查可以进行染色体、基因病、代谢病的诊断,确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等,为后续出生干预做准备。
2、羊水穿刺检查可以诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷,如无脑儿或脊柱裂。

