产前诊断

2、利用羊水可检查那些胎儿疾病？ 抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白，得到相当不错的参考价值。

3、什N时期是羊膜穿刺的最佳时机？ 怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。

4、抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？ 羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250CC以上。羊膜穿刺时，一般抽取20CC左右的羊水，占整体羊水量不到8％，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。

  产前诊断   综合征

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孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东

孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

郑大一附院做产前诊断的费用：

  产前诊断   要注意   时机

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孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东

孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

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  产前诊断   闭锁   食道

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孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东

孕17周～30周，胎儿羊水取样，通常适用于唐氏筛查高危，大龄孕妇等的胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等

郑大一附院做产前诊断的费用：

  产前诊断   高龄   孕妇

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1、观察胎儿的外表结构及器官发育：

应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2、胎儿染色体核型分析：

  产前诊断   解答   详细

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1、观察胎儿的外表结构及器官发育：

应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2、胎儿染色体核型分析：

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1、观察胎儿的外表结构及器官发育：

应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2、胎儿染色体核型分析：

  产前诊断   产前   高龄

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1、观察胎儿的外表结构及器官发育：

应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形如唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此产前超声检查在产前影像诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2、胎儿染色体核型分析：

  产前诊断   要注意   时机

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不是每个怀孕的人都需要做羊水穿刺，羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人，其中包括唐氏高风险的人群，比如超过了35岁的高龄孕妇，从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标，所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。

还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查，如果检测指标出来超过1/250也是高风险，建议产前诊断。再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。

在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形，肠梗阻或泌尿系统积水，需要做产前诊断去排除染色体异常，如果这些畸形没有合并染色体畸形，孩子出生后是有手术时机的，可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征，即使做了手术，但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。

  产前诊断   羊水   穿刺

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事实上，羊水穿刺只是侵入性产前诊断取材技术的一种，除此之外，还有绒毛穿刺取样和脐带血穿刺。羊水穿刺是应用历史最长、应用最广泛，最为安全的侵入性产前诊断技术，在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。

那么，“哪些孕妇需要进行羊水穿刺?”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少?”、“羊水穿刺的手术风险是什么?”等等，带着这些疑问，这期让我们来认识孕期羊水穿刺。

1、哪些孕妇需要进行羊水穿刺?

  产前诊断   羊水   穿刺

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