



两个独立研究发现,这个性染色体是在数百万年前形成的,现在仍保留着没有发生变化的基因,这些基因对男性的生存十分关键,缺少这些基因或功能异常将导致疾病甚至无法生存。这些发现或许对深入理解为什么男女在寿命和疾病发生等方面存在各种差异有很大帮助。
康乃尔大学遗传学家Andrew Clark说,经典教科书上一般是这样描写的,来自Y染色体上的少数基因是决定男性性征如生殖器和胡须等的根本。现在的研究表明,这种认识十分欠缺。
哺乳动物性染色体的进化经历了数百万年,是起源于两个不同的染色体(这是和其他染色体完全不同),现在雄性拥有X和Y两个不同染色体,而雌性则有两个X染色体。是否具有Y染色体是决定性别的关键原因,因为Y染色体上包含的许多基因是睾丸发育的关键。但是奇怪的是,经历长期进化后的X染色体在长度上超过Y染色体,仍保留2000个基因。Y染色体上这些基因大部分在进化早期就丢失了,现在只有不到100个原始基因得以保留。这一现象导致科学家提出,这个染色体将来会逐渐缩短。

染色体是什么?
染色体是什么,通俗点说染色体就是细胞内具有遗传性功能的物质,在显微镜下它是呈圆柱状或杆状的形态,之所以称它为“染色体”,正是因为它是在细胞发生分裂的过程中被碱性染料着色后而成的。在没有性繁殖的生物体内,所有细胞的染色体数目都是一样的;而在有性繁殖的生物体内,染色体则是成对分布的二倍体。男性体内的精子与女性体内的卵子则是单倍体,而染色体的数目只是体细胞的一半。雄性哺乳动物个体细胞的性染色体为XY,雌性则为XX;鸟类和蚕的性染色体与哺乳期类动物不同,雄性个体为ZZ,雌性个体为ZW。
染色体男女分别是什么?

唐氏综合征是一个在正常人群中随机散发的染色体病,只有3%-5%左右的唐氏儿与遗传有关,即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者,可以导致21-三体综合征的胎儿出生。其余95-97%21-三体综合征的胎儿,其父母染色体均是正常的。
2、羊膜腔穿刺是检测胎儿聪明不聪明的方法。
不是。唐氏综合征是21号染色体较正常多了一条。所以因唐氏综合征筛查高风险而行羊膜腔穿刺的孕妇,只是检查胎儿染色体是否正常。染色体不正常的胎儿大多数智力低下,但不是所有的智力低下都是由染色体异常造成的。所以羊水染色体正常只能说明胎儿不是21-三体综合征。

染色体平衡易位携带者,在生殖减数分裂的过程中,可发生染色体的缺失或重复,与正常配子结合后,子代可完全或部分形成三体或单体,多数不能存活,从而导致流产、畸形、死胎等。而平衡易位携带者表型多正常,但在配子形成过程中,其中1 种为完全正常的合子,子代正常; 一种为平衡易位携带的合子,从理论上讲,可形成18 种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常,但同样会生育畸形或者流产。其余16 种合子,或为部分缺失,或为部分重复,而分别表现为流产、死胎及畸形,均无法成活。
在染色体异常中,染色体多态性占有很大比例为70%左右,产生一定临床表现,异常多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为,在一定内外环境因素影响下,这些变异可导致临床表现异常。有些染色体病可不导致流产,胚胎存活下来,但出生缺陷儿增加。出生缺陷不但可以使胎儿、婴儿和儿童死亡,而且常常使存活患者残疾,生活质量明显下降,给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
对反复发生流产的患者,应常规进行夫妇双方染色体核型分析,检出携带者,并进行产前诊断,对控制该病的流行具有十分重要的意义。

染色体平衡易位携带者,在生殖减数分裂的过程中,可发生染色体的缺失或重复,与正常配子结合后,子代可完全或部分形成三体或单体,多数不能存活,从而导致流产、畸形、死胎等。而平衡易位携带者表型多正常,但在配子形成过程中,其中1 种为完全正常的合子,子代正常; 一种为平衡易位携带的合子,从理论上讲,可形成18 种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常,但同样会生育畸形或者流产。其余16 种合子,或为部分缺失,或为部分重复,而分别表现为流产、死胎及畸形,均无法成活。
在染色体异常中,染色体多态性占有很大比例为70%左右,产生一定临床表现,异常多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为,在一定内外环境因素影响下,这些变异可导致临床表现异常。有些染色体病可不导致流产,胚胎存活下来,但出生缺陷儿增加。出生缺陷不但可以使胎儿、婴儿和儿童死亡,而且常常使存活患者残疾,生活质量明显下降,给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
对反复发生流产的患者,应常规进行夫妇双方染色体核型分析,检出携带者,并进行产前诊断,对控制该病的流行具有十分重要的意义。

其中羊水穿刺是最准确的,适用于唐筛结果高危的孕妇和高龄产妇。
羊水穿刺,顾名思义就是提取羊水检查胎儿的染色体。我们都知道,胎儿的性别就是由染色体决定的,既然如此,很多孕妈妈都想知道:羊水穿刺可以看男女吗?怎么看?别急,答案就在下文:
羊水穿刺可以看男女吗

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