 |
染色体2020/2/3 星期一 23:46:03 |
 |
早怀孕期间，会出现很多问题，更会让许多准妈妈们措手不及，胎儿的健康跟母亲的健康是息息相关的，如果母亲的身体出现了疾病，那意味着胎儿会有一定的影响，所以想要孕育一个健康的宝宝，母亲一定要在整个过程中照顾好自己，保持良好的心情，定期产检，让自己有一个健康的体魄。今天我们就一起来讨论一下怀孕染色体异常的问题。
首先染色体是细胞内的一个重要组成部分，它是遗传的物质基础，也就是说人类的许多特征（如外形、相貌、性格等）和疾病是通过染色体遗传给后代的。染色体一旦发生异常，就可以引起许多遗传性疾病。
所以，如果是在孕期发生染色体异常情况，便需终止妊娠。因为，孕期染色体异常很容易出现胎儿畸形，或者孕期过程中会出现胎停等现象。关键这种现在治疗起来很困难，一般医生都会建议终止怀孕。
确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。
超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(genetic
sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。
产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。
指对精子染色体的直接分析法。包括精子获能处理、金黄地鼠的超额排卵、体外受精、精子染色体的制备以及 染色体的分析等进程。先将超额排卵获得的金黄地鼠卵以透明质酸酶处理，消化掉卵外围的 颗粒细胞，用胰酶消化透明带，再将其与预先经获能处理的人精子一起温育3小时，精子浓 度1~2×107/ml。
精卵结合后，再以BWW培养液冲洗卵数次，除去未进入卵内的表面粘 附的精子，继续卵育12小时，最后将卵以1%柠檬酸钠溶液处理10~15分钟，经体视显微镜见 卵已充分膨胀，即将卵吸出，置于干净玻片上，以3∶1甲醇冰醋酸溶液固定，室温凉干后以 Giamsa溶液染色，或再行各种显带处理。
临床意义：
认识染色体
“染色体”是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质），其本质为双股螺旋之脱氧核糖核酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体，与生物基因有密切关系。
看了这些医学专业词汇是不是觉得高大上、听不懂？！简单来说男人、女人都有23对46条染色体，其中22对是常染色体，上图中那一条条彩带就是遗传密码的载体，决定了我们身高、性别；是大眼睛双眼皮、还是小眼睛聚光；是迈克尔乔丹还是菲尔普斯；甚至一些肿瘤基因藏匿在这些彩带内，在生命中的某个时刻启动表达，导致癌症......
还有一对是性染色体，女人是XX,男人是XY，今天我们要关注的是其中一条Y染色体，也就是决定男性生育力的性别决定基因。男人会消失？！
男人第23对染色体系性染色体，顾名思义，这对宝贝决定了你是否纯爷们儿，现在人类的23对染色体中的22对常染色体都是由2个差不多个头的染色体组成，但是Y染色体相对于与它配对的X染色体来说简直就是个侏儒。Y染色体曾∏何时个头和X染色体是一样一样的，怎么现在只有X的三分之一了？！ 2002年，格蕾芙和其他科学家在《自然》上发表文章，指出从早期哺乳动物到灵长类的进化过程中，Y染色体的个头一直在缩小，并预言雄性染色体会在1000万年内消失。人们不禁要问，男人要绝种了？
于是，佩吉和他的同事开始研究Y染色体的进化历史。他们比较了8种哺乳动物染色体上的DNA的完整序列。他们从更早留下化石记录的物种――包括负鼠、牛、大鼠、小鼠――开始，一直研究到更晚出现的物种，包括恒河猴、黑猩猩和人。比较研究表明这种Y染色体“小个子进化史”在2500万年前已经停止并保持稳定了。他提出，这种稳定性源自Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育无关等其他12个重要基因，Y染色体对整个机体的存活有重要作用，因此这些基因的续存是被进化所偏好的。那么问题来了，既然都稳定了，为什么那么多男人还是不能生育呢？下面就进入正题，一起了解一下何为Y染色体微缺失。
Y染色体这根小棒棒可以分为长臂（Yq）和短臂（Yp），在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区，该区域进一步分为AZFa、AZFb、AZFc等区域。这三个兄弟很重要，丢失后果很严重！Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合症。这三个兄弟搞丢了，到底会怎么样！？AZFa缺失，发生频率0.5％-4％，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征。何为唯支持细胞综合征？好比种葡萄，葡萄架子搭好了，可是没有葡萄种子......AZFb缺失，发生率为1％-5％，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。（科普一下何为精子发生阻滞，精子长成需要74天左右的时间，这期间精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞，最后变成精子，精子发生阻滞即精子发生停滞在上述过程的某一阶段，精原细胞不能最后变成精子。）AZFbc缺失，发生率1％-3％，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞。AZFabc缺失，临床表现无精子症。染色体核型多为46,XX性反转男性综合征（46，XX male）或等臂双着丝粒Y染色体（iso(Y)*）。以上Y染色体缺失情形下，因睾丸中无精子生成，不推荐睾丸取精，可行供精助孕。
AZFc缺失，发生率约为80％，临床表现和睾丸组织类型多样化，主要表现：无精子症、严重少精子症、精子数量进行性下降最为常见。这样的男性，我们建议尽早生育或冷冻精子保存，AZFc缺失造成的无精子症，50％可以通过行睾丸穿刺获得精子行第二代试管婴儿助孕。所以AZFc缺失是不幸中的万幸！谁需要行Y染色体微缺失检测？少精子症患者（精子密度小于每毫升5百万个）；精子密度正常，但原因不明的男性不育患者；男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者；原因不明男性不育患者用药前；妻子有不明原因习惯性流产；
怎么检查Y染色体微缺失？1.抽取静脉血送检验，不需要空腹；2.15个工作日出具报告。
唐氏综合征是一个在正常人群中随机散发的染色体病，只有3％-5％左右的唐氏儿与遗传有关，即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者，可以导致21-三体综合征的胎儿出生。其余95-97％21-三体综合征的胎儿，其父母染色体均是正常的。
2、羊膜腔穿刺是检测胎儿聪明不聪明的方法。
不是。唐氏综合征是21号染色体较正常多了一条。所以因唐氏综合征筛查高风险而行羊膜腔穿刺的孕妇，只是检查胎儿染色体是否正常。染色体不正常的胎儿大多数智力低下，但不是所有的智力低下都是由染色体异常造成的。所以羊水染色体正常只能说明胎儿不是21-三体综合征。
唐氏综合征是一个在正常人群中随机散发的染色体病，只有3％-5％左右的唐氏儿与遗传有关，即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者，可以导致21-三体综合征的胎儿出生。其余95-97％21-三体综合征的胎儿，其父母染色体均是正常的。
2、羊膜腔穿刺是检测胎儿聪明不聪明的方法。
不是。唐氏综合征是21号染色体较正常多了一条。所以因唐氏综合征筛查高风险而行羊膜腔穿刺的孕妇，只是检查胎儿染色体是否正常。染色体不正常的胎儿大多数智力低下，但不是所有的智力低下都是由染色体异常造成的。所以羊水染色体正常只能说明胎儿不是21-三体综合征。
这一连串的问题，都是未准妈咪所想了解清楚的。其实，所谓的染色体检查，指的是检测染色体的数目或结构是否有异常，这个对孕妇和胎儿都是非常重要。
婚前染色体检查可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。
所以今天，就关于染色体检查的问题，小编给大家详细介绍一下。包括：精子染色体检查、夫妻染色体检查、孕妇染色体检查以及胎儿染色体检查的做法及费用。
染色体平衡易位携带者，在生殖减数分裂的过程中，可发生染色体的缺失或重复，与正常配子结合后，子代可完全或部分形成三体或单体，多数不能存活，从而导致流产、畸形、死胎等。而平衡易位携带者表型多正常，但在配子形成过程中，其中1 种为完全正常的合子，子代正常; 一种为平衡易位携带的合子，从理论上讲，可形成18 种不同合子。一般来说由此发育的个体表型正常，但同样会生育畸形或者流产。其余16 种合子，或为部分缺失，或为部分重复，而分别表现为流产、死胎及畸形，均无法成活。
在染色体异常中，染色体多态性占有很大比例为70％左右，产生一定临床表现，异常多态性在家系中稳定遗传。但不少人认为，在一定内外环境因素影响下，这些变异可导致临床表现异常。有些染色体病可不导致流产，胚胎存活下来，但出生缺陷儿增加。出生缺陷不但可以使胎儿、婴儿和儿童死亡，而且常常使存活患者残疾，生活质量明显下降，给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
对反复发生流产的患者，应常规进行夫妇双方染色体核型分析，检出携带者，并进行产前诊断，对控制该病的流行具有十分重要的意义。
染色体检查费用多少钱？这个费用的价格是根据不同检查的人群和检查的项目来决定价格的，而且各大医院的收费标准也各个相同，下方的分享也只是个借荐作用，希望能够帮助到有需要的朋友们。
染色体检查费用多少钱？
什么是染色体检查？
