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先天性2020/2/3 星期一 23:46:09 |
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发病病理
①指屈肌腱短缩、发育不良，或止点异常;
②蚓状肌起点、止点异常或肌肉萎缩;
1、高龄产妇
38岁的李女士是个女强人，为了在公司的地位不受影响，结婚多年迟迟不要小孩。好不容易一切稳定了，她已步入高龄产妇行列，怀孕后李女士一切都非常谨慎，但还是没有得到老天的眷顾，在怀孕6个月做B超时，医生诊断她的宝宝有先天性心脏病。医生告诉她，她年龄这么大，如果把孩子流掉，有可能无法再当妈妈。
日本研究人员在最新一期美国《公共科学图书馆·综合》杂志上发表论文说，在胎儿形成时期，如果其调节细胞内钙浓度的机能出问题，导致钙浓度异常，胎儿就无法形成心室壁，从而导致先天性心脏病。
不是说这种手术必须8个月做，1岁做就不行，或必须2岁做，6个月时候就绝对不能做。但是有些总的原则。大多数畸形都需要在2-3岁以内手术。以前由于对疾病的理解和手术经验的缺乏，认为“应该等到长大以后，12岁左右，发育成熟后手术”，这种观念应该摒弃了。
2、一般很少在半岁以内做手术
这主要是因为太小的孩子，不能耐受长时间的手术，麻醉的风险比较大。尤其是稍微复杂一些的手术还是等再大一些做比较好。另一个原因是，太小的孩子，解剖结构不清晰，或者太过纤小，无法进行有效的手术操作。有一些特例，比如蒂部很小的赘生指，可以早期采用钳夹或系线的方法切除。国外有人在新生儿期手术分开并指，据说效果还好，但目前还没有得到普遍认同。
不是说这种手术必须8个月做，1岁做就不行，或必须2岁做，6个月时候就绝对不能做。但是有些总的原则。大多数畸形都需要在2-3岁以内手术。以前由于对疾病的理解和手术经验的缺乏，认为“应该等到长大以后，12岁左右，发育成熟后手术”，这种观念应该摒弃了。
2、一般很少在半岁以内做手术
这主要是因为太小的孩子，不能耐受长时间的手术，麻醉的风险比较大。尤其是稍微复杂一些的手术还是等再大一些做比较好。另一个原因是，太小的孩子，解剖结构不清晰，或者太过纤小，无法进行有效的手术操作。有一些特例，比如蒂部很小的赘生指，可以早期采用钳夹或系线的方法切除。国外有人在新生儿期手术分开并指，据说效果还好，但目前还没有得到普遍认同。
1、造成先天畸形的病因是什么？
手及上肢畸形是人类的先天性畸形的一部分，且有可能合并全身多个器官或系统的畸形，严重影响人类的健康成长。先天畸形占新生儿的1％～2％。上肢发生比例为其10％，先天性肢体畸形发病率仅略低于先天性心脏畸形。手部常见的畸形有多指、并指、巨指、短指、束带挛缩、狭窄性腱鞘炎等，很多先天畸形患儿的家长都会对问到“为什么会发生畸形？畸形的病因是什么？”。其实先天畸形的病因非常复杂，大致可分为遗传性和环境因素两大类，遗传因素约占手部畸形的5％，主要包括染色体异常、基因突变、近亲结婚等。环境因素即在胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形，包括药物因素（如抗癌药、避孕药）、疾病因素（如母亲在怀孕时患风疹）、营养因素（如缺乏维生素C、A）、放射因素、内分泌因素等。总之其病因是多源性的、不明确的。大多数上肢畸形发生在4～8周（8周整个上肢全部形成）因此在孕早期特别需要注意预防。至于怀孕时吃螃蟹造成多指畸形没有科学道理，是一种迷信的说法。
2、孩子手部先天畸形父母该怎么办？
先天畸形的病因可以概括为两种：一种为内因，即遗传因素。另一种为外因，即胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形。
肢体先天畸形的分类：
(一) 肢体形成障碍：肢体完全或部分缺陷，分为两型，横向和纵向
在孕期开始后的3~6周里，体内往往就会缺乏叶酸，但此时胚胎中枢神经的生长发育急需叶酸供给。为了保护胎儿，预防畸形胎儿的发生，妇科医生均建议，女性在在怀孕初期最好口服叶酸片，或者多吃含有叶酸的食物，如：新鲜的深绿色蔬菜、番茄、胡萝卜、南瓜、豆类及梨、菠萝、柑橘、杏、全麦面粉、蛋黄、肝、肾、海蚝、酵母里面，但烹饪时的高温往往将之毁灭殆尽。
研究指出：在怀孕前3月一直到孕后3个月每天服用0.4mg叶酸，可降低70%的新生儿神经管缺陷发生率。另外还有资料显示，按规定服用叶酸片后，可将神经管畸形发生率降低数十倍。因此为预防胎儿先天性神经管畸形，请口服叶酸片，孕期服用叶酸片也应该成为孕期健康宣教的常识。
某医院收治4例最后确诊为“神经原性膀胱”的患儿，原因都是先天性神经管畸形。当医生询问母亲后得知，都是没吃过叶酸片的，她们基本来自相对偏远的农村，孕期发的叶酸片还放在家里没动过。甚至觉得是药三分毒，更觉得没必要吃了。
先天性唇腭裂是一种面部常见的先天性畸形，根据统计，我们国家每1000个婴儿就会一个患有先天性唇腭裂，男孩多于女孩。造成唇腭裂的原因有很多，比如孕期吸烟，醺酒或者是患病等。那么至于先天性腭裂会遗传吗我们一起来了解下。
先天性腭裂会遗传吗
1、值得肯定的是，先天性腭裂是会遗传的。如果母亲患有唇腭裂那么其子女发病率就会高达百分之15，如果父亲有唇腭裂那么其子女发病率是百分之5。如果第一胎是唇腭裂宝宝，那么第二胎患有唇腭裂的几率是百分之5。所以由此可见，先天性腭裂是会遗传的。
目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。
孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。
一、 胎儿畸形的高发人群：
在古代，人们由于缺乏科学知识，所以通常将畸形儿成为"怪胎"，并且还编造种种神话故事，到了19世纪，人们认为生"怪胎"都是遗传因素造成的，直到20世纪40年代，发现孕妇感染风疹病毒后，新生儿会出现青光眼、白内障及心脏畸形。这时，人们才认识到环境因素也可以引发先天畸形。现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遗传因素与先天畸形
遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体 (47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起"猫叫综合症"。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
