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PGD2020/2/3 星期一 23:51:05 |
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PGD，，即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5D6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。
第三代试管婴儿PGD是什么技术
PGD技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测，检测物质一般是取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测，虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育，但是实际操作的时候，选择囊胚的1个细胞要相较于选择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此，在做PGD筛查之前，最好选择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。
PGD筛查采用的是荧光原位杂交法，每个染色体都有DNA存在的独特区域，并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时，可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。每根探针能发几种不同颜色的光，使得几个染色体(或染色体的区域)可以同时被测试。这个技术被称为FISH荧光原位杂交技术。随着PGD技术的不断成熟，间期核单细胞FISH技术取得成功，多种多样的FISH探针开发，把PGD扩展到了染色体病的诊断，可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。
