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遗传医师雷彩霞向我们介绍，PGD和PGS都是第三代试管婴儿技术，PGD指胚胎植入前遗传学诊断，适合有染色体异常和遗传性疾病的夫妻，PGS指胚胎植入前非整倍体筛查，适合反复流产、反复植入失败、严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻。目前可通过PCR、FISH（荧光原位杂交）、基因芯片、二代测序等技术进行PGD和PGS，各中心可选择适合的策略进行技术操作。集爱中心使用的是单核苷酸多态基因芯片，较目前国际上大多数中心使用的比较基因组杂交基因芯片分辨率更高，而且单核苷酸多态基因芯片可以实现全基因组的单核苷酸多态位点的单体型分析，除了诊断染色体疾病，在植入前单基因遗传病诊断方面也有很大的应用潜力。

基因芯片技术应用范围更广，并能降低出生缺陷风险

在引进基因芯片技术之前，一般通过FISH进行染色体疾病的PGD，该技术仅能对有限的2条或者几条染色体进行检测，得到的诊断结果有很大局限性，而对于染色体异常比如平衡易位的夫妻来说，胚胎不仅仅会发生不平衡易位，非整倍体的发生风险也升高，因此FISH技术可能漏诊。基因芯片则很好地解决了这一问题，实现了所有染色体的筛查，满足了临床需求。

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