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三代2020/2/3 星期一 23:50:58 |
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最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。
为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。
正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
简单来讲，一代和二代的区别在于精子和卵子受精方式不一样，一代是精子和卵子自然结合，最终形成胚胎，二代是由于精子数量或质量很差，不足以和卵子自然结合，那么医生通过一种技术人为的帮助精子和卵子结合，最终形成胚胎。
三代是指胚胎种植前遗传学筛查或诊断，就是检查每一个胚胎的染色体，看是否有遗传学疾病，有异常的胚胎废弃，未检查出异常的胚胎移植入子宫，主要针对有染色体疾病的患者。
因此，选择哪种试管婴儿技术，完全取决于患者不同的病情，适合哪种就应选择哪种。
遗传医师雷彩霞向我们介绍，PGD和PGS都是第三代试管婴儿技术，PGD指胚胎植入前遗传学诊断，适合有染色体异常和遗传性疾病的夫妻，PGS指胚胎植入前非整倍体筛查，适合反复流产、反复植入失败、严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻。目前可通过PCR、FISH（荧光原位杂交）、基因芯片、二代测序等技术进行PGD和PGS，各中心可选择适合的策略进行技术操作。集爱中心使用的是单核苷酸多态基因芯片，较目前国际上大多数中心使用的比较基因组杂交基因芯片分辨率更高，而且单核苷酸多态基因芯片可以实现全基因组的单核苷酸多态位点的单体型分析，除了诊断染色体疾病，在植入前单基因遗传病诊断方面也有很大的应用潜力。
基因芯片技术应用范围更广，并能降低出生缺陷风险
在引进基因芯片技术之前，一般通过FISH进行染色体疾病的PGD，该技术仅能对有限的2条或者几条染色体进行检测，得到的诊断结果有很大局限性，而对于染色体异常比如平衡易位的夫妻来说，胚胎不仅仅会发生不平衡易位，非整倍体的发生风险也升高，因此FISH技术可能漏诊。基因芯片则很好地解决了这一问题，实现了所有染色体的筛查，满足了临床需求。
一代试管婴儿要求男方精液不能太差，处理后的精子必须达到一定数量!
单精子显微注射(ICSI)，亦称“二代试管婴儿”，人为性的选择活力好、形态正常的单个精子通过显微操作技术将其直接注射到卵细胞内，帮助完成受精过程。此项技术主要解决男性重度少精子、弱精子、畸形精子的问题。
二代试管婴儿主要针对的是男性精子数量，质量差的男性患者，也有部分常规受精失败的患者。
1、PGS(染色体异常检测)适应症
所有采用体外受精胚胎移植治疗的夫妇，尤其是以下人群:
反复不明原因流产的夫妇
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精；第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。
2、哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
1、 促排卵；
2、 取卵；
3、 ICSI授精；
哪些患者可以做第三代试管婴儿？
1、常见的染色体病如夫妇双方的染色体数目和结构异常，包括罗氏易位、相互平衡易位等。有些易位不可以诊断，请就诊后咨询医生。
2、常见的单基因遗传病。如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。
哪些患者可以做第三代试管婴儿？
1、常见的染色体病如夫妇双方的染色体数目和结构异常，包括罗氏易位、相互平衡易位等。有些易位不可以诊断，请就诊后咨询医生。
2、常见的单基因遗传病。如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。
第二代“试管婴儿”正确的称呼是卵胞浆内单精子注射。这是一种对卵子进行“手术”的一种操作技术，需要在显微镜下操作：卵子被一个特殊的固定针固定着，然后用纤细的穿刺针吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜;待穿刺针头进入细胞质，即将精子注入到卵子的细胞质内而受精，使之发育成有4或者8个细胞的早期胚胎;再将胚胎移植到人的子宫内继续生长发育，直至分娩。第二代试管婴儿是1992年在比利时首先试验成功的，主要适用于男性少精或无精，但精曲管内有少量精子者。通过穿刺可吸出1D2个精于，就可能解决男性的不育问题。
第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4D8个细胞的胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为卵裂球)进行遗传学检测，并保持其完整性。如果确诊胚胎没有发生遗传异常，再将它移植到患者的子宫内，使之继续生长发育。此法在1989年已取得成功。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5D6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高婴儿出生质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。因为全世界遗传性疾病有4000余种，而目前第三代试管婴儿的产前诊断仅约30余种，还无法百分百保证日后孩子出生的质量。
三代“试管婴儿”对解决女性不孕和男性不育，以及预防遗传性疾病起到了一定的作用。但是，任何事情均有它的两面性，三代“试管婴儿”也难以幸免。
