有希望

中国的传统，一旦无法怀孕，大家就会认为是女方的问题，科学的进步早就推翻了这些荒唐的理论。男性有很多问题，都会导致不孕不育，死精症只是其中一种而已。

现在如此繁华的世界里，饮食的不规律，外卖的习惯，应酬的增加，夜场的流连等，这些习惯都容易导致男性死精症。

什么是死精症

  治愈   有希望   分裂

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北京大学第一医院皮肤科遗传组长期进行遗传性皮肤病的致病基因产前诊断，积累了丰富的基因检测及产前诊断的经验。在缺乏先证者基因检测结果的情况下，也可以通过直接对携带者父母进行基因检测，反向推断先证者基因缺陷，从而成功为家庭再孕提供精准的产前诊断。下面来自于北京大学第一医院皮肤科林志淼等遗传学皮肤病研究团队成功案例的论文详细描述了检测的过程。

火棉胶样婴儿（collodion baby，CB）是指新生儿出生后出现紧张性胶样膜状物质覆盖全身皮肤，可伴有全身皮肤潮红。由于全身皮肤紧张牵拉，可能会导致患儿出现眼睑外翻、口唇外翻、毛发稀少、耳部软骨畸形及指趾屈曲等畸形[1]。多数新生儿在出生一个月左右可褪去这层膜状物，但部分CB可因感染、水电解质紊乱等缘故早夭。CB可见于多种遗传性皮肤病，最常见病因为隐性遗传性先天性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis，ARCI）[2]。产前诊断是指在明确患者或家庭携带者的致病基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。

对象与方法

  产前诊断   精准   有希望

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