1、优点:经济实惠(几百元)、无创(只需抽取静脉血)。
2、缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最后很大一部分不是)。
无创NDA优缺点:
1、优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
2、缺点:费用高(全国各地2000多——3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病)。
羊水穿刺优缺点:
1、优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。
2、缺点:有一定风险(流产率0.5-1%。),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。