产前诊断针对下列疾病：
1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；
2、疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；
3、疾病无有效治疗手段；
4、疾病遗传风险高。
产前诊断疾病的种类：
1、染色体疾病；
2、性连锁遗传病；
3、先天性代谢缺陷病；
4、非染色体性先天畸形。
产前诊断的适应症：
1、孕妇年龄达35岁或以上（或丈夫年龄达40岁或以上）；
2、孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5、B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等、与染色体疾病有关的标记或畸形）；6、疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；7、生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者；
8、夫妇一方有致畸物质接触史；
9、生育过智力低下患儿者；
10、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
11、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
12、有遗传性疾病的家族史；
13、夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇；
14、胎儿发育迟缓的孕妇。
