因而，全国普遍推广唐氏综合征的产前筛查，其方法主要包括：血清标记物简测（“唐筛”）和超声。筛查结果“高危”，提示胎儿患有唐氏综合征的风险高于一般人群，需要进行产前诊断。产前诊断的方法则主要依靠羊膜腔穿刺，抽取羊水后进行染色体核型分析，诊断胎儿是否为唐氏儿。
羊膜腔穿刺存在着导致羊膜腔感染、损伤胎儿、流产的风险，故而部分孕妇不能接受。近年来，孕妇外周血胎儿细胞及胎儿游离DNA的发现，以及新的检测方法的研究，为唐氏综合征提供了一些新的检测方法。
这些无创检测方法为广大孕妇提供了新的选择，但在做出决策时还需要注意以下问题:
1、唐氏综合征随年龄增加，发病率明显上升，因而对于超过35岁的孕妇，建议其直接进行产前诊断，而不再行“唐筛”抽血。强调的是，随着年龄的上升，染色体异常的整体风险都随之升高，而不仅限于21三体，也就是唐氏综合征。
2、胎儿先天异常各类繁多，仅染色体病就有过百种，但目前没有好的方法进行检查和预测，“唐筛”仅能筛查21三体、18三体的风险，而对于别的染色体病的患病风险则无法提示。
3、羊膜腔穿刺以及染色体核型分析，仍然是最有价值的诊断染色体异常的检测方法，也是唯一可以做为确诊依据的方法。其检测的全面性（可同时排查上百种染色体病）和准确性是任何间接方法所不能替代的。
4、唐氏综合征的胎儿存在智力异常，但并非所有的胎儿智力异常都是唐氏综合征，两者之间并非对等的关系。
