产前诊断又称为出生前诊断或胎儿宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,目的是为了在胎儿出生前对检查胎儿是否有严重的疾病，以及对这些疾病的诊断与治疗。
哪些孕妇需要产前诊断？
1、高龄（年龄35岁以上）
2、孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇
3、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇
4、超声提示胎儿结构异常
5、夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇
6、家族中存在已知或可疑的遗传病
7、胎儿有较高的风险为染色体异常
8、怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇
9、产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇
10、羊水过多或过少
什么是介入性产前诊断？
介入性产前诊断是指在超声波的引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本（绒毛、羊水、脐血）的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。
介入性产前诊断的种类和时间？
主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型
1、绒毛活检术：
一般在孕11―14周进行，是在超声引导下经腹取出胎盘内的绒毛组织进行实验室检查，应用于早孕期诊断胎儿染色体异常及各种遗传性的单基因疾病。
2、羊膜腔穿刺术：
一般在孕18―24周进行，是在超声引导下经腹抽取羊水标本进行细胞培养、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病分析，羊膜腔穿刺术应用于产前诊断30多年，其准确性及安全性均最高。
3、脐静脉穿刺术：
一般在孕24周后进行，是再超声引导下经腹穿刺脐静脉抽出脐带血，进行胎儿染色体、遗传性单基因疾病、致畸病毒、生化及血常规检测，可以较全面的检测胎儿各项指标。
介入性产前诊断手术会不会很疼痛？
除绒毛针稍大一点外，羊水及脐血的穿刺针比较细，穿刺时与平时打针抽血的疼痛程度相似，但有少数的孕妇在手术的过程中会感到有稍微的不适感，大多数孕妇会在手术之后很快恢复正常的活动。
