目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。
孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。
一、 胎儿畸形的高发人群：
1、家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。
2、染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)
3、母体：
(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。
(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。
(4)孕早期接受某些药物的治疗。
(5)慢性酒精中毒。
高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。
二、与检出率有关的几个因素
1、先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。
B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。
2、仪器的分辨率。
3、检查者的技术熟练程度。
4、其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。
三、胎儿畸形的超声诊断
1、中枢神经系统的缺陷。
发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。
(1)无脑儿
超声图像特点：
a 缺少园形的颅骨光环。
b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。
c 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。
d 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。
(2)脑积水
分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。
超声图像特点：
a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0、5。双顶径与孕周相符。
b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。
c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。
(3)脑脊膜膨出
①脑膜膨出
超声图像特点：
a、在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；
b、膨出处骨质缺损；
c、囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；
②脊膜膨出
超声图像特点：
a、脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；
b、脊膜膨出处骨质缺损；
c、囊壁很薄，仅为一层膜；
(4)脑膜脑膨出
超声图像特点：
①、胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。
②、包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。
③、包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。
④、颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。
(5)、小头畸形
超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。
脊柱裂
超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。
① 包块型 脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：
a、 实质性包块 多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。
b、 囊性包块 患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。
②变宽型 脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。
③分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。
注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。
2、 消化系统畸形与异常
(1)消化道闭锁的超声诊断
① 食道闭锁表现为
a、胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；
b、合并羊水过多；
② 胃幽门梗阻 可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。
③ 十二指肠闭锁 如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。
④ 空回肠闭锁
a、胎儿腹腔膨隆，腹围增大。
b、胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。
c、多合并羊水过多。
d、肠管是蠕动非常活跃。
⑤ 肛门闭锁
a、胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。
b、“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。
c、直肠可扩张，增厚。
d、 一般合并羊水过多。
(2)`疝
① 脐疝超声表现：
a 、 胎儿腹壁脐部有缺损。
b、 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。
c、 包块外包裹一层疝囊，较薄。
d、 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。
e、 常合并羊水过多。
② 膈疝的超声表现：
a、胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。
b、胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。
c、常合并羊水过多。
3、胎儿腹水及胸水
⑴胎儿腹水： 在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。
⑵胎儿胸水 ：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。
⑶胎儿胸、腹水同时存在： 腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。
