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地中海2020/2/6 星期四 21:02:38 |
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1、轻度地中海贫血的症状。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但 过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还 会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
儿童地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据每个人身体的情况不同分为三大类。
第一是中型也就是比较严重的贫血，死亡率很高，第二种是中间型的贫血，患者一般可以活到成年，最后一种就是轻度的贫血，这个无生命危险。如果是重型的地中海贫血，入不治疗基本活不过5岁。
儿童地中海贫血的症状
其实这都是因为这个贫血疾病和我们平时普通的贫血不一样，他是一个遗传性的血液疾病。由于这个病情属于遗传性的，所以在备孕的时候，家长们一定要进行孕前检查，通过科学的医疗方式筛选出是否具有遗传疾病等。
导致地中海贫血的原因
地中海贫血与缺铁性贫血的区别
其实这都是因为这个贫血疾病和我们平时普通的贫血不一样，他是一个遗传性的血液疾病。由于这个病情属于遗传性的，所以在备孕的时候，家长们一定要进行孕前检查，通过科学的医疗方式筛选出是否具有遗传疾病等。
导致地中海贫血的原因
地中海贫血与缺铁性贫血的区别
贫血的种类也有很多，主要包括：缺铁性贫血、营养不良性贫血、失血性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血.....等。
一般的缺铁性贫血和营养不良性贫血治疗起来相对容易些，一般情况下在合理的饮食调理下，都能得到很好的补血效果。
但会影响生命、遗传下一代的地中海贫血，和缺铁性贫血相比，其危害就要大得多了。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果是怀孕期间的孕妇患有地中海贫血，将会对胎儿带来一定的影响。
贫血的种类也有很多，主要包括：缺铁性贫血、营养不良性贫血、失血性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血.....等。
一般的缺铁性贫血和营养不良性贫血治疗起来相对容易些，一般情况下在合理的饮食调理下，都能得到很好的补血效果。
但会影响生命、遗传下一代的地中海贫血，和缺铁性贫血相比，其危害就要大得多了。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果是怀孕期间的孕妇患有地中海贫血，将会对胎儿带来一定的影响。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
中间型：婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。
重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗，多于5岁前死亡。
基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。
1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
