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平衡2020/2/3 星期一 23:47:34 |
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发生原理
两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。在减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。
通俗来说，人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这种人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。在检查上面讲的那位男子细胞染色体时发现染色体总数好像只有45条，经过仔细分析才发现第13号染色体一条“失踪”，另一条比正常长了一倍，说明他细胞中的13号染色体发生了易位，两条13号染色体并成了一条。
还有一种染色体平衡易位是某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段发生位置交换。例如15号染色体的一部分移到3号染色体上，而3号染色体一小段移到15号染色体上。
因此，这两对染色体中各有1条染色体是正常的，而另一条是异常的。受精时，如果染色体平衡易位患者提供的染色体都是正常的，则胚胎就正常，发育成一个健康的孩子，如果其提供的染色体中有2条或1条是异常的，则形成的胚胎有染色体不平衡易位。
生活中容易产生静电的物体很多，如化纤服装、地毯、乙烯地板、涂料表面、塑料电扇、热吹风机，以及金、银、铜、橡胶、铁和木头等器具，各种家用电器尤甚。这些物体遇到湿度只有10%～20%的干燥天气时，最容易产生静电。静电放电时，能产生3.5万伏的高压。
静电放电对人体的危害不容忽视。当人体带静电的电压小于4000伏时，还无感觉。大于4000伏时，多数人会有轻微的燥热感；如果孕妇长期携带这么高的静电，便会产生烦躁不安、头痛、情绪激动及心律失常等症状，静电会改变人体表面的电位差，影响心电传导，使得孕妇体内的孕激素水平下降，从而导致流产或早产。
如何预防静电
生活中容易产生静电的物体很多，如化纤服装、地毯、乙烯地板、涂料表面、塑料电扇、热吹风机，以及金、银、铜、橡胶、铁和木头等器具，各种家用电器尤甚。这些物体遇到湿度只有10%～20%的干燥天气时，最容易产生静电。静电放电时，能产生3.5万伏的高压。
静电放电对人体的危害不容忽视。当人体带静电的电压小于4000伏时，还无感觉。大于4000伏时，多数人会有轻微的燥热感；如果孕妇长期携带这么高的静电，便会产生烦躁不安、头痛、情绪激动及心律失常等症状，静电会改变人体表面的电位差，影响心电传导，使得孕妇体内的孕激素水平下降，从而导致流产或早产。
如何预防静电
1/18 随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕
几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。
1/26?
我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍―ISCN2009(人类细胞遗传学国际命名体制2009)是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。
1/36?
从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。
1/18 随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕
几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。
1/26?
我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍―ISCN2009(人类细胞遗传学国际命名体制2009)是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。
1/36?
从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。
