有些缺陷宝宝是因缺乏叶酸引起的,如有些神经管畸形宝宝,只要父母在孕前接受专业指导,完全可以预防。在目前情况下,绝大多数遗传病还没有有效的治疗方法,比如唐氏儿,目前行之有效的方法是产前筛查和产前诊断等手段,最大限度地减少异常胎儿出生。
产前筛查只是对胎儿畸形或缺陷的风险评估,并不是诊断。筛查出的高危者要进一步进行产前诊断。产前诊断是指在怀孕以后,对胎儿是否患有遗传性疾病和先天性缺陷做出诊断。目前,比较通用的方法是在孕16―22周通过产前诊断技术,获得羊水或脐带血,对胎儿进行产前诊断。
有如下情形之一需要进行产前诊断: