技术规范

研究制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》。全国109家医疗机构获批开展了基于第二代测序技术的无创产前基因检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）高通量测序试点工作。国家卫生计生委妇幼司发布的《关于加强临床使用基因检测相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管[2014]25号）中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

南方医科大学南方医院被选为首家获得试点工作单位之一，该院产科钟梅主任应邀接受中国妇产科网的采访，就《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》做出了专业解读。

一无创产前检查的定义

  通量   产前   技术规范

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