真两性畸形的临床表现：
外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多见，约占2／3。新生儿期多作为男婴抚养，常见隐睾及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴阴蒂肥大，乳房均在青春期后有发育，但面部可能有男性征，大部分有子宫，但多发育不全或伴畸形，一半以上有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男、女两套生殖腺，但发育不全。
真两性畸形的原因可能是：
1、单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；
2、非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精鶒的结果；
3、Y染色体向X染色体易位；
4、常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
真两性畸形的治疗：
原则是应切除睾丸组织防止恶变，个别患者(含有子宫)在切除睾丸组织后，月经来潮，并具有正常生育能力。术中应认真分辨卵巢与睾丸，切除睾丸保留卵巢，如确难分辨，为安全起见切除全部生殖腺。一般多按女性予以手术纠正。
