生男生女预测表

染色体倒位与生育的关系

  吕立国,主治医师,广东省中医院,泌尿外科   染色体   生育   关系

倒位发生在同一臂内称为臂内倒位(paracentricinversion),

倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位(pericentricinversion)。

9号染色体臂间倒位是一种较常见的染色体变异,在群体中的发生率为1.8%左右。这种染色体多态性一般认为是正常变异,尤其是9号染色体的臂间倒位本身不具有病理学意义。广东省中医院泌尿外科吕立国

但是,9号染色体倒位也和其它染色体倒位一样,与习惯性流产、死胎、不育等症有关。臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后的4种配子,一种正常,一种倒位;另外两种为不平衡染色体,其中一种可能丢失,另一种难于存活而致流产。

因此,有9号染色体臂间倒位者发生流产时不宜保胎。若胎儿在出生后死亡,应做遗传优生咨询,另找婴儿死亡原因。

研究表明,9号染色体上pter―q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程,也影响着男性的精子运动和穿卵能力,发生在q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而导致不孕不育。

临床上不能忽视9号染色体臂间倒位引起的的不良孕产史和不孕不育,应对9号臂间倒位患者进行家系调查,加强产前诊断,指导其生育,以防止染色体病患儿出生。

6例倒位染色体携带者临床与核型

编号

性别

年龄

临床资料

核型

1

31

妻自然流产3次,于孕10- 12w

46XY,inv(7)(p11 p12)

2

34

第1、3胎孕20-24w死胎,第

2胎孕10w自然流产

46XX,inv(7)(q22 q35)

3

29

妻自然流产3次,于孕8-12w

46XY,inv(9)(p11 p12)

4

28

妻自然流产2次,于孕8-12w

46XY,inv(9)(p11 q13)

5

23

孕12w自然流产

46XX,inv(9)(p11 q12)

6

27

妻自然流产3次,孕7-11w

46XY,inv(13)(p11 q12)

(引自《75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析》. 《中国优生与遗传杂志》2008年第16卷第5期,42页)