实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率 ，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。
影响
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50％～85％和15％～45％，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50％～85％和10％～20％。
检测
如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。
