遗传性疾病需要进行产前诊断，阻止疾病在家族内的遗传不仅是民族的责任，也是家族成员应当承担的责任。做产前诊断以前夫妻双方应当充分商量，做好心理准备。
进行产前诊断的步骤是：
1、遗传病的具体诊断和突变基因，明确遗传方式。一般从前一个发病患者的检查可以确定。
2、明确哪些病可以进行基因检查，一般核基因突变的患者，具有性连锁遗传和显性遗传方式，需要做产前基因检查，隐性遗传一般不会传给子女一代，但到孙子、孙女一代需要基因检查。线粒体基因突变导致的线粒体病，一般通过基因检查不能确定下一代是否有线粒体病。
3、需要和医院签订协议，才能够进行产前基因诊断的检查。和就诊的医院神经内科大夫以及妇产科大夫还有做基因检查的技术员一起，确定怀孕的时间以及进行产前检查的时间。一般在怀孕12周采取绒毛进行基因检查，16周取羊水进行基因检查，20周取脐带血进行基因检查。
4、如果夫妻双方带致病基因，也可以采取试管婴儿的方式，用别人的精子或卵子与自己的卵子或精子结合形成胚胎，而后植入子宫内，该方法比较简单，从纯粹生物学角度可以生育一个健康的孩子，但从社会学方面，总让夫妻一方感到孩子不是完全自己的。
5、父母没有致病基因，确定孩子自己存在新发突变，无需进行产前基因检查。
