1、基本概述
唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第唐氏筛查21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2、筛查过程
（1）第一孕期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
（2）第二孕期
孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
（3）绒毛膜取样术
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。
（4）羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99％以上。
3、发展历史
1984年前对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺羊水细胞染色体检查。
1984年美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15％左右。
1987年Dr.Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高。
1988年CanickHaddowWald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案。
1996年抑制素A成为第四种血清学检测指标提出唐氏综合征四联筛查方案quadTest。
4、相关介绍
筛查时间最佳时间是在孕1520周。
检查前的准备做唐氏筛查时无需空腹但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
