临床上，对于婴儿或儿童，若发现多发畸形、生长发育滞后、智力发育落后、外生殖器分化模糊（如阴经伴尿道下裂，阴帝肥大呈阴茎样）等异常情况，建议检查染色体。青春期女孩儿第二性征异常，无月经来潮、性发育不良（幼稚子宫或无子宫），身体矮小、肘外翻、盾状胸和智力发育稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低等，应考虑是否有X染色体异常（特纳氏综合症，染色体核型为45，XO）。男性第二性征异常，睾丸小，喉结发育差，阴毛、腋毛稀少，皮肤细腻，声音细等考虑克氏综合症（47，XXY）的可能性。
在不孕、反复流产和畸胎等有生育功能障碍的夫妇中约7％-10％是染色体异常的携带者。常见的染色体结构异常如平衡易位、倒位以及数量异常（45，XO或47，XXY）等。平衡易位和倒位由于没有基因的丢失，携带者本身多无异常，但其生殖细胞形成过程中由于染色体的重组，可导致精子或卵子中的染色体出现异常而导致不孕症、流产、畸胎、死胎等异常情况。婚前或孕前检查染色体有助于发现这些情况。
