染色体是人体最基础的一种物质，如果受到不良因素的影响就会出现缺失、重复、甚至损坏等现象。如果出现这些现象会影响到配子的生成，造成不孕不育，即使怀孕也会因遗传信息缺失，导致胚胎停止发育、流产或畸形，少数存活的三体型胎儿出生后则表现出发育异常。常染色体三体型患者常表现出大脑、肢体的发育异常，如21-3体综合征就是患者的第21号染色体有三条比常人多了一条。而性染色体的三体型患者则在成年后出现生育问题。因此染色体检查最常规的项目就是做常染色体检查和隐性染色体检查。
染色体的检查不仅能够排除是否是由于染色体异常而引起的不孕不育，更重要的意义在于可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，也是优生优育的重要手段。
