多数遗传性代谢病是属于常染色体隐性遗传，包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血r球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等，它的特点是父母均为健康的人，却是致病基因的携带者，患者为纯合子，在同胞中25%发病，男女比例患病机会相同；25%正常；50%为没有发病，但是属于杂合子，在后代中有发病的机会。近亲结婚时发病率大大增高。
常染色体隐性遗传指的是致病基因在常染色体上是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不出现症状的，而是致病基因的携带者。婚前查体和咨询，产前筛查能有效降低患儿出生，产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。
