首先早期唐筛和中期唐筛所做的检查时间不同,早期唐筛是在孕11-14周之间进行,中期唐筛是在孕16-18周之间进行。其次两个时期所做唐筛的检查方式有一定的区别,早期唐筛是根据胎儿颈后透明度也就是NT筛查的B超检查结果以及对血清生化检查结果,来综合评估胎儿是否患有唐氏疾病的风险。孕中期唐氏筛查是比较常用的检查方法,主要是抽取母体血清,进行甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素浓度、游离雌三醇和抑制素的检查。根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,来计算出唐氏儿的危险系数。在此早期唐筛和中期唐筛就结果准确度而言,中期唐筛的准确度比早期唐筛的准确度要高,孕早期唐氏筛查结果会受到多种因素的影响,比如彩超,医生的手法,胎儿的体位等都有很大的影响。中期做唐筛受到外界影响因素比较小,所以结果准确率比早期要高。
唐氏筛查只是对胎儿是否患有唐氏综合征的一项风险评估,并不是确诊的检查方式,在发现胎儿有高风险时还需要进一步的做羊水穿刺或无创DNA来确诊。