唐氏筛查需要空腹进行，通过检测孕妇血清标志物，发现是否怀有先天缺陷胎儿的可能，其目的为最大限度减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查的最佳时间为怀孕第14-22周，若唐氏筛查结果为高危，应进一步通过绒毛活检、羊水穿刺和胎儿染色体检查方可明确诊断。
由于唐氏筛查是检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的指标，并结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算唐氏儿的危险系数。所以在产前筛查时，孕妇应提供详细的个人资料，包括出生日期、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等。唐氏筛查值是修正值，影响该指标的因素主要有孕妇年龄、体重、孕周、胎儿分泌的甲胎蛋白、胎盘所分泌的人绒毛促性腺激素、药物、遗传等，出现异常时也要考虑上述因素的影响。
