先天畸形是指出生时可见的结构性缺陷，虽然很多在细胞与分子水平的异常，实质上亦为先天性，但一般统计不包括在内。妊娠28周以后，正常人群中先天畸形的发生率为3.1％0-22.5％0。最近一份世界性调查显示约2000万出生儿中，先天性畸形发生率根据出生证明为8.3％0，按医院记录为1.26％;按儿科医师的检查为4.5％;如根据婴儿6个月及12个月时的检查，则发生率加倍，达7.5％。由于形态正常与异常之间的界线常很模糊，因之导致发生率的很大变异。
排卵诱导剂临床应用已有近50年，治疗期间或其后已有很多人妊娠，因此，了解其是否增加妇女分娩先天畸形婴儿的危险，非常重要。从多年来的研究来看，诱发排卵的药物并没有增加畸形的危险存在。有部分研究结果提示，诱发排卵药物可能与先天畸形有联系。但据推论认为，伴有卵子老化的无排卵，在双胎、生育力低下及克罗米芬等药物治疗时常见，畸形的发生更可能与生育力低下有关，而不是药物本身所致。可能卵子在植入宫腔前，甚至在受精前即以受损，或因卵子、精子本身老化而导致畸形。
