大龄孕妇卵子形成受精卵过程中容易出现异常分裂，从而发生胚胎的染色体异常，所以对于35岁以后的女性怀孕一定要定期做好遗传咨询和产前诊断工作，高龄女性可以选择的产前诊断方法有孕11-13周左右进行绒毛膜活检，孕17-22周左右进行羊膜腔穿刺，孕22周后脐带血穿刺。产前诊断方法是有创性的，有一定的流产、感染、破水比例，但是可以检查全部23对染色体的形态和数目，所以被称为产前诊断方法。如果高龄孕妇对产前诊断有顾虑，要求选择产前筛查方法或者拒绝进行产前诊断，那么一定要进行充分的遗传咨询，了解筛查诊断方法的利弊和局限性，做出决定。
任何女性都有可能会怀上唐氏儿，所以一定要严格按照产检时间进行产前筛查，可以通过做唐氏筛查、系统排畸超声等检查方法来进行检查，如果发现是唐氏儿需要及时进行遗传咨询，以决定是否及时终止妊娠。
