1、遗传因素：如果父母的染色体或携带基因的异常，那么孩子极有可能也会发生染色体异常，占出生缺陷的25%；
2、环境因素：在怀孕初期的3个月内是导致胎儿畸形的高度敏感期，如果孕妇在此期间受到环境、食品、药物、病毒等的影响，例如，家庭的装修，病毒的感染，食物中农药的影响，都有可能增加染色体异常的风险。仅占出生缺陷的10%；
3、遗传因素与环境因素的相互作用和原因不明导致的出生缺陷占65%。
4、精子、卵子形成时出现异常，可以导致受精卵发育的异常，例如女性高龄超过35岁后，卵子形成时，21号染色体没有分裂到两个卵子中，而是跑到一个卵子中，在精卵结合时，导致21号染色体出现三个，形成21-三体征的异常。
总的来说，引发染色体异常的原因很多，当出现染色体异常时，夫妇双方应当进行染色体的检查，但是，在精卵结合时出现的异常，不容易找到明显原因。
