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做无创2020/2/3 星期一 23:46:52 |
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无论是无创DNA产前筛查还是羊穿，主要目的只有一个，就是预防唐氏综合征，也就是21-三体患儿的出生郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东
无论是谁，都可能生育唐氏综合征患儿，跟有无家族史没有关系，唐氏综合征不遗传，是随机发生的，因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征
我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺，准确率可以接近100%
做无创dna还是羊水穿刺
1.含义
羊水穿刺：是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得胎儿健康和发育的情况，可以用于评估胎儿在宫内的情况以及胎儿疾病的诊断。一般在前期做唐筛时诊断为高风险的孕妈妈需要进行羊水穿刺检查，以进行综合性的查询。
那么你知道，无创DNA是什么吗?
首先，要知道，DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质，每个人都有特定的DNA，也就构成人与人之间的差异。
而，所说的无创DNA检查，其实是指无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道，随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内，近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展，开展迅速。
可这些检查都是针对怀单胎的妈妈的，怀双胞胎的妈妈产检有所不同，做唐氏筛查没有意义，检查不出来，那么双胞胎做无创DNA准确吗？双胞胎孕妇在孕期都有哪些特殊的检查？如果你怀双胞胎，这篇文章能帮你了解不少产检知识。
双胞胎做无创DNA准吗
双胞胎做无创DNA并不准确。因为两个胎儿的信息，在母亲血液中都有反映，所以结果并不准确。如果其中一个胎儿有问题，血液达不到阈值，有可能检测不出来。
可这些检查都是针对怀单胎的妈妈的，怀双胞胎的妈妈产检有所不同，做唐氏筛查没有意义，检查不出来，那么双胞胎做无创DNA准确吗？双胞胎孕妇在孕期都有哪些特殊的检查？如果你怀双胞胎，这篇文章能帮你了解不少产检知识。
双胞胎做无创DNA准吗
双胞胎做无创DNA并不准确。因为两个胎儿的信息，在母亲血液中都有反映，所以结果并不准确。如果其中一个胎儿有问题，血液达不到阈值，有可能检测不出来。
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双胞胎做无创DNA准吗
双胞胎做无创DNA并不准确。因为两个胎儿的信息，在母亲血液中都有反映，所以结果并不准确。如果其中一个胎儿有问题，血液达不到阈值，有可能检测不出来。
1、无创DNA产前筛查的适用人群：
(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？
其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6％，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。
21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85％出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为2500元。
