Kallmann综合征是一种罕见的遗传病，可以家族式和散发式发病。这种X连锁疾病是单基因变异(Xp22.3区，名为KALIG-1)的结果。Kallmann综合征的主要特征是青春发育期延迟，其鉴别诊断也包括青春期延缓。患者的睾丸极度萎缩(<50px)，活检显示生殖细胞停滞，间质细胞发育不全。激素检测可见血lh、fsh和睾酮水平均低。如以fsh和lh刺激生精，患者可能生育。患者的雄性化可以补充睾酮或人绒毛膜促性腺激素(hcg)获得。
B、单纯LH缺乏(生殖性无睾症)
这种罕见病症的原因是部分促性腺激素缺乏，LH足以刺激睾酮合成和生精，但睾酮不足以使患者雄性化。临床表现为类无睾体征，雄性化程度不同和男乳女化。患者睾丸体积正常，但精子密度低。血浆FSH正常，LH和睾酮处于正常低值。
C、单纯FSH缺乏
该病极为罕见。垂体分泌FSH不足，但LH正常，因而患者雄性化正常。睾丸体积、血LH和睾酮水平正常。血FSH均低，对GnRH的刺激无反应。临床表现为无精子症或极度少精症。
